Czym są kolagenozy i jak przebiega ich leczenie?

Kolagenoza to powszechnie stosowane określenie grupy przewlekłych układowych chorób tkanki łącznej. Kolagenozy mają podłoże autoimmunologiczne – oznacza to, że komórki układu odpornościowego atakują tkankę łączną własnego organizmu na skutek nieprawidłowego jej rozpoznania. Diagnostyka poszczególnych kolagenoz bywa niekiedy naprawdę długotrwała i skomplikowana, a leczenie trwa przez całe życie.

Z tekstu dowiesz się:

• co to jest kolagenoza i jakie są jej przyczyny,
• jak objawiają się kolagenozy,
• w jaki sposób diagnozuje się kolagenozy,
• na czym polega leczenie kolagenozy,
• jakie rokowania towarzyszą kolagenozie.

Tkanka łączna to jedna z podstawowych, a zarazem najbardziej zróżnicowanych tkanek w organizmie człowieka. Zbudowana jest z komórek osadzonych w substancji międzykomórkowej, która z kolei składa się z substancji podstawowej oraz trzech rodzajów włókien białkowych: kolagenowych, sprężystych oraz siateczkowych. Tkanka łączna – jak sama nazwa wskazuje – ma za zadanie przede wszystkim łączyć inne tkanki w organizmie. Pełni funkcje odżywczą, transportową, obronną i podporową.

W organizmie człowieka występuje kilka rodzajów tkanki łącznej, które różnią się między sobą m.in. obecnością określonych typów komórek, budową anatomiczną oraz pełnionymi funkcjami. Tkanką łączną są m.in. tkanka kostna, chrzęstna, tkanka tłuszczowa oraz krew.

Kolagenoza – co to jest?

Kolagenoza to stosowany powszechnie wspólny termin, którym określa się dość liczną grupę chorób układowych tkanki łącznej – a ponieważ, jak już wspomniano, tkanka łączna tworzy wiele innych tkanek i narządów, objętych kolagenozą może być właściwie każdy element organizmu. Najczęściej jednak kolagenozy atakują stawy, kości, skórę, chrząstki i naczynia krwionośne.

Do kolagenoz zalicza się m.in. toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, twardzinę układową, zespół Sjögrena, zapalenie wielomięśniowe i skórnomięśniowe, układowe zapalenie naczyń, martwicze zapalenie naczyń, zespół antyfosfolipidowy, polimialgię reumatyczną oraz rumień guzowaty.

Choć każde z tych schorzeń ma swoją indywidualną etiologię, to jednak najogólniej można stwierdzić, że kolagenozy są chorobami o podłożu autoimmunologicznym. Oznacza to, że komórki układu odpornościowego na skutek błędnego rozpoznania atakują tkanki własnego organizmu i prowadzą do ich degeneracji. Oprócz tego istotną rolę w rozwoju kolagenoz przypisuje się także czynnikom genetycznym, zaburzeniom hormonalnym oraz czynnikom środowiskowym (np. przebytym wcześniej infekcjom).

Kolagenozy są zaliczane do schorzeń rzadkich – najczęściej diagnozuje się je u osób młodych lub w wieku średnim (między 30.-50. roku życia), aktywnych zawodowo. W wielu przypadkach są to ludzie ogólnie zdrowi, uprawiający sport, także wyczynowy. Znane są przypadki kolagenoz występujących nawet u narciarzy wysokogórskich, czyli osób, które co do zasady cechują się bardzo dobrym zdrowiem i kondycją. – Dlatego tak ważne jest, by reagować na każdy niepokojący objaw ze strony własnego organizmu i w razie potrzeby konsultować się z lekarzem – mówi Andrzej Bargiel, polski himalaista i narciarz wysokogórski, ambasador placówek enel-sport.

Kolagenoza – pierwsze objawy

Jak już wspomniano, każda przewlekła choroba tkanki łącznej ma swoją indywidualną etiologię, różne więc są objawy kolagenozy, w zależności od konkretnego schorzenia:

• Reumatoidalne zapalenie stawów – objawia się bólem, sztywnością i obrzękiem stawów nasilającymi się po przebudzeniu; towarzyszyć temu mogą osłabienie, gorączka i spadek masy ciała, z czasem dochodzi do ograniczenia ruchomości i deformacji stawów.
• Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów – w zależności od postaci może się objawiać stanem zapalnym stawów (skokowych, kolanowych, biodrowych, stawów rąk i stóp), zapaleniem błony naczyniowej oka, a także gorączką, wysypką oraz stanem zapalnym narządów wewnętrznych.
• Toczeń rumieniowaty układowy – do jego objawów zalicza się rumień twarzy i innych odsłoniętych partii ciała, ból i opuchlizna stawów, łysienie, osłabienie, utrata masy ciała oraz stany podgorączkowe.
• Zespół antyfosfolipidowy – wśród jego głównych objawów wymienia się ból stawów, zmiany skórne (głównie tzw. siność siatkowata), zakrzepicę, owrzodzenia podudzi oraz zmiany martwicze palców.
• Zespół Sjögrena – może się objawiać m.in. suchością spojówek i rogówki, uczuciem „piasku” pod powiekami, nadwrażliwością na światło, problemami z żuciem i połykaniem jedzenia, zaburzeniami węchu i smaku.

Kolagenoza – jakie badania w diagnostyce?

Pacjenci z pierwszymi objawami kolagenozy trafiają do różnych lekarzy – czasem jest to lekarz rodzinny, internista, okulista, reumatolog, ortopeda albo lekarz medycyny sportowej, w zależności od obserwowanych symptomów. Pierwszym krokiem w diagnostyce są podstawowe badania laboratoryjne krwi i moczu: morfologia z rozmazem, OB, poziom kreatyniny, badanie ogólne moczu oraz zawartość białka w moczu. Następnie wykonywane są badania bardziej specjalistyczne, np. testy krwi na obecność przeciwciał przeciwjądrowych oraz testy markerów stanu zapalnego.

W zależności od występujących objawów, u pacjentów wykonane może zostać np. USG jamy brzusznej, USG stawów, echo serca, tomografia komputerowa, badanie EMG lub EEG, badania neurologiczne oraz okulistyczne.

Kolagenoza – leczenie

Leczenie kolagenozy zależy oczywiście od tego, jaką konkretnie chorobę zdiagnozowano u pacjenta. W przypadku takich schorzeń jak reumatoidalne zapalenie stawów i młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, objawiających się m.in. stanami zapalnymi i bólem stawów, zastosowanie znajdują niesteroidowe leki przeciwzapalne, leki przeciwbólowe, glikokortykosteroidy oraz rehabilitacja, która ma na celu złagodzenie dolegliwości i zachowanie sprawności pacjenta.

W przypadku rumienia guzowatego o podłożu bakteryjnym zlecona może być antybiotykoterapia. Zespół antyfosfolipidowy, objawiający się m.in. zakrzepami, leczy się cyklofosfamidem, immunoglobulinami i heparyną. W przypadku twardziny układowej stosuje się leki rozszerzające naczynia oraz preparaty immunosupresyjne.

Kolagenoza – rokowania

Niektóre kolagenozy nie powodują trwałych, poważnych skutków w organizmie człowieka, inne – zwłaszcza jeśli atakują narządy wewnętrzne – mogą stanowić bezpośrednie zagrożenie życia. Wczesna diagnostyka i wprowadzenie odpowiedniego leczenia znacznie zwiększają szanse na kontrolowanie choroby, hamowanie jej rozwoju, a dzięki temu – prowadzenie przez pacjenta normalnego życia.