Choroba Pageta – co wiemy o tym przewlekłym schorzeniu układu kostnego?

Choroba Pageta to schorzenie kości o jednoznacznie nieustalonej przyczynie, w przebiegu której dochodzi do zaburzeń procesów tworzenia się i wchłaniania kości, co prowadzi do chaosu w budowie tkanki kostnej: niektóre kości są słabe i łamliwe, inne – przerośnięte i nadmiernie pogrubiałe. Choroba Pageta jest niestety nieuleczalna, a terapia ma na celu jedynie hamowanie niekorzystnych zmian oraz łagodzenie występującego bólu.

Z tekstu dowiesz się:

• jakie są przyczyny choroby Pageta,
• jak objawia się choroba Pageta,
• w jaki sposób diagnozuje się chorobę Pageta,
• na czym polega leczenie choroby Pageta.

Choroba Pageta kości to przewlekłe, nieuleczalne schorzenie, w przebiegu którego dochodzi do zaburzeń równowagi między procesami tworzenia się oraz wchłaniania kości, co prowadzi do chaosu w ich budowie. Niektóre kości są zbyt długie i grube, inne – za małe, słabe i łamliwe.

Choroba Pageta jest drugim – po osteoporozie – schorzeniem metabolicznym kości u osób w starszym wieku. Jej występowanie zależne jest m.in. od szerokości geograficznej – zdecydowane najczęściej występuje ona w Wielkiej Brytanii, Ameryce Północnej i Południowej oraz Australii, najrzadziej – w Afryce, na Dalekim Wschodzie, w Skandynawii oraz Rosji. Atakuje głównie osoby powyżej 40. roku życia, częściej mężczyzn niż kobiety, a szczyt zapadalności przypada na ósmą dekadę życia.

W Polsce skala zapadalności na chorobę Pageta nie jest znana, ale przypuszcza się, że w naszym kraju liczba przypadków schorzenia jest dużo mniejsza niż w krajach Europy Zachodniej.

Choroba Pageta – przyczyny

Jak już wspomniano, przyczyny choroby Pageta kości nie zostały jak dotąd jednoznacznie ustalone. Przypuszcza się, że wpływ na nią mogą mieć czynniki genetyczne – blisko 50% chorych ma wśród krewnych pierwszego stopnia inną osobę ze zdiagnozowanym schorzeniem. W patogenezie pewną rolę odgrywają także czynniki środowiskowe, w tym przebyte wcześniej zakażenia wirusowe, m.in. wirusem odry.

Choroba Pageta – objawy

Opisany przez odkrywcę choroby – sir Jamesa Pageta – obraz schorzenia jako bardzo bolesnego, prowadzącego do deformacji i kalectwa, jest obecnie spotykany rzadko. Współcześnie nawet 50-70% przypadków choroby Pageta rozwija się bezobjawowo. Bywają one wykrywane przypadkowo, przy okazji podwyższonej aktywności fosfatazy zasadowej w surowicy lub nieprawidłowości w obrazie radiologicznym kości. Najczęściej objęte zmianami są kości miednicy, kość udowa, kości kręgosłupa (najczęściej odcinka lędźwiowego), czaszka oraz kość piszczelowa.

Objawy choroby Pageta, jeśli już się ujawnią, mogą przyjmować różną postać. Zalicza się do nich:

• ból – pojawia się u 40-45% chorych, ma charakter stały, nie ustępuje nawet w spoczynku, zaostrza się w nocy,
• deformacje kostne – zlokalizowane przede wszystkim w czaszce, kości udowej oraz piszczelowej (co ważne, towarzyszyć im może nadmierna ciepłota skóry, ale nie złamanie – piszczeli czy kości udowej – spotykane np. w przebiegu osteoporozy).

W przebiegu choroby Pageta kości dochodzić może do powikłań neurologicznych: zaburzeń widzenia, bólu głowy, utraty słuchu. Zajęcie kości kręgosłupa może wywoływać urazy rdzenia kręgosłupa, rwę kulszową oraz stenozę kanału kręgowego. Jeśli schorzenie zajmuje kości kończyny dolnej, powikłaniem mogą być zmiany zwyrodnieniowe stawów, głównie stawu biodrowego.

Groźne dla zdrowia, a nawet życia powikłania choroby Pageta dotyczą układu sercowo-naczyniowego. U pacjentów stwierdza się głównie zwiększony wyrzut serca, który może doprowadzić nawet do niewydolności serca. Chorzy są również bardziej narażeni na wystąpienie stenozy aortalnej.

Jak się diagnozuje chorobę Pageta?

W diagnostyce choroby Pageta zastosowanie znajdują m.in. podstawowe badania krwi, a zwłaszcza oznaczanie aktywności całkowitej fosfatazy zasadowej w surowicy krwi (ALP). U ponad 90% chorych z objawami klinicznymi stwierdza się podwyższenie tego wskaźnika, chociaż należy podkreślić, że prawidłowa wartość ALP nie wyklucza rozpoznania choroby Pageta – może ona wówczas ograniczać się tylko do jednej kości. Oprócz tego, o rozwoju schorzenia może świadczyć stężenie N-końcowego propeptydu prokolagenu typu I (PINP), podwyższone stężenie wapnia w surowicy oraz niedobór witaminy D3.

Z badań obrazowych wykonuje się przede wszystkim badanie radiologiczne kości – do postawienia diagnozy wystarcza już zazwyczaj tradycyjne RTG, dające charakterystyczne dla choroby Pageta obrazy nieprawidłowości w budowie kości. Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny mogą być przydatne w diagnostyce powikłań, zarówno neurologicznych, jak i w obrębie układu ruchu. Użyteczna w rozpoznaniu choroby Pageta kości, jej rozległości oraz stopnia zaawansowania, jest także scyntygrafia kości.

Choroba Pageta kości – leczenie

Jak już wspomniano, choroba Pageta kości jest niestety nieuleczalna – celem terapii jest łagodzenie objawów, znormalizowanie wskaźników laboratoryjnych oraz zapobieganie powikłaniom. Leczeniem obejmuje się więc pacjentów demonstrujących objawy typowe dla choroby Pageta oraz jej powikłania, ale również ze schorzeniem rozwijającym się bezobjawowo jeśli proces chorobowy obejmuje kości zlokalizowane w miejscach mocno narażonych na powikłania (czaszka, kręgosłup, kończyny dolne).

Podstawowymi lekami są środki antyresorpcyjne – hamują one rozwój zmian, przyspieszają gojenie tych już istniejących, łagodzą ból oraz ogólnie poprawiają jakość życia. Niestety, nie mają one właściwości hamowania deformacji kostnych. W tym celu stosuje się aminobisfosfoniany o szerszym spektrum działania – lekiem pierwszego rzutu jest tu zoledronian. Jego podanie zapewnia remisje utrzymujące się nawet kilka lat.

W przypadku powikłań kostno-stawowych, czyli np. ograniczenia ruchomości w stawie albo uwięźnięcia nerwu, stosuje się leczenie operacyjne.